A triagem neonatal, conhecida popularmente como Teste do Pezinho, é um conjunto de exames laboratoriais coletados a partir de uma amostra de sangue, normalmente feita por meio de uma lanceta similar à de glicose capilar, no calcanhar do bebê, que tem a missão de detectar precocemente possíveis doenças do recém-nascido. Para reforçar a importância do exame para gestantes e puérperas, foi instituído no Brasil o dia 6 de junho como Dia Nacional do Teste do Pezinho.
De acordo com a pediatra Thais Queiroz, o teste pode detectar doenças graves e tratáveis, antes do aparecimento dos sintomas, prevenindo problemas como deficiência intelectual e até mesmo o óbito. “Recomenda-se que o exame seja realizado entre 3 e 7 dias de vida e no máximo até 30 dias de vida”, explica.
Segundo a pediatra, a triagem neonatal é uma estratégia fundamental para o diagnóstico e tratamento de doenças metabólicas, além do aconselhamento genético de doenças graves para futuras gestações. “Dessa forma, quanto antes for possível intervir, menores as chances do desenvolvimento da doença ou do surgimento de sequelas”, acrescenta.
O Teste do Pezinho pode detectar precocemente uma gama de doenças, sendo as mais conhecidas a fibrose cística, fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias, hipotireoidismo congênito, hiperplasia adrenal congênita, deficiência da biotinidase, toxoplasmose congênita, galactosemias, aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia, distúrbios da beta-oxidação dos ácidos graxos e das acidemias orgânicas, SCID, agama e outras imunodeficiências congênitas, e atrofia muscular espinhal.
O teste é gratuito pelo Sistema Único de Saúde (SUS), via Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que estabelece ações de triagem neonatal em fase pré-sintomática em todos os nascidos vivos, acompanhamento e tratamento das crianças detectadas, nas redes de atenção públicas. Via SUS, em Goiás, o teste avalia doenças, tais como: fenilcetonúria, fibrose cística, hipotireoidismo congênito, hiperplasia adrenal congênita, doenças falciformes, hemoglobinopatias diversas, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita.
A pediatra Thais reforça que o teste é uma medida preventiva essencial para o diagnóstico precoce de doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas em recém-nascidos. “Os resultados positivos do teste do pezinho são tratados com prioridade. Quando um teste vem positivo, há uma busca ativa para localizar o recém-nascido e sua família, pois a rapidez no início do tratamento é vital. Os resultados alterados são comunicados imediatamente aos pais, e testes diagnósticos adicionais são realizados para confirmar a condição”, informa a médica.
O pediatra tem um papel fundamental ao orientar a família sobre o resultado positivo, incluindo a possibilidade de falsos-positivos e a necessidade de exames confirmatórios. “Em casos em que o recém-nascido apresenta sintomas, uma avaliação urgente é necessária, podendo incluir internação para terapia de suporte. Após a confirmação do diagnóstico, o tratamento, muitas vezes ao longo da vida, é iniciado com o apoio de equipes multidisciplinares, além do acompanhamento regular pelo pediatra de referência”, orienta Thais.